微博里关于自闭症的一些文字-求导

忠于我心 · 发表于 11-4-2 22:15:49

求导
http://t.sina.com.cn/profile.php?uid=1812406741&page=4

我目前还只是一位刚开始从事独立科研工作的青年科学工作者（90后眼中的大叔）。我已经对公众说了很多希望大家关注自闭症的话。今后，我希望等我们的研究工作被全世界承认的时候，再来和大家分享我们的进展。我没有袖手旁观，如果有人卖号称能治自闭症的假药，我第一个来揭穿它。谢谢大家！

上海电视台纪实频道2010年10月30日播出的《科技世博年》节目，专访果壳时间演讲嘉宾、中国科学院神经科学研究所仇子龙，看@求导从微观分子层面入手，敲开自闭症患者的心灵。或许在未来，我们能同基因决定的命运抗衡，让雨人们走出那一方心灵的阴影，重新迎来丰富多彩的人生。http://v.youku.com/v_show/id_XMjE5OTM2Njk2.html

今天又去看了自闭症患儿康复治疗，每一次去都有不同的感受。自闭症不是一般的智障，智障是无法学会什么东西的，更可能是大脑器质性的硬件损坏，而自闭症更像是大脑中某些神经回路发育不够，所以需要康复治疗来唤醒他们。自闭症的孩子目光灵活，活在他们自己的世界，我们能找到这些神秘的神经回路吗？

自闭症与疫苗的关系？放心，没关系。原来是研究者收了钱，nnd。研究者收了律师的钱来打造一个研究以此来告造疫苗公司。这是tmd神马的一个世界啊！！！

可是呢，国际上最大的几家制药公司经过数年的痛苦煎熬，发现他们可以研制出能赚钱的治疗精神疾病药物的可能性太小，例如抑郁，精神分裂等，于是毅然决定停止对这些疾病的制药研发。我们现在对这些精神疾病的基本机理都不知道，怎么可能做的出药来呢？

嗯，俺也要科学幻想一把，某种治疗自闭症的药终于被研制出来了，然后某位自闭症天才知道之后很不爽，他觉得自己才是正常人，于是立马把这个药的药效反向，导致一般人也发生自闭，不与人交往，行为刻板等。小说可以用倒叙的方法，说一个正常人突然发现世界变了，变成一个刻板的世界，然后发现源头是这样

其实吧，成功的人多少都有点精神病，比如极度偏执啊什么的。更有甚者，复旦儿科医院的医生们和我们聊天，说说不定未来世界都是这些高智商的艾斯伯格以及自闭症人统治，于是所有人都得一步一步按部就班的生活，到那个时候，我们就变成少数派啦！
现在的自闭症康复治疗已经开始发挥越来越大的作用。现在的自闭症（孤独症）孩子很多，在找到有效的治疗方法之前，积极的康复治疗确实可以起到不可低估的作用！

@求导：记下这个日子，我设计的第一个用于孤独症谱系障碍之一瑞特综合征的基因治疗载体克隆成功。下一步是加入控制毒性的元件，再下一步就可以制作腺相关病毒对小鼠疾病模型进行治疗啦！

刚才有朋友问我“今天有位基因公司的人来找我合作，说他们的基因检测，能检测到孩子的情商、语言表达、艺术等方面的基因情况“。朋友问我是否可能，我说目前这种检测完全是骗人的！！！！！！！

是啊，对于会引起明确的发育缺陷等严重遗传性疾病一定需要尽快诊断。导致严重孤独症谱系障碍之一的瑞特综合征就有明确的基因相关，但是这些遗传诊断的问题是对于单基因突变来说，做大规模的筛查还太贵。唐氏综合征整个就是染色体异常，相比很容易查到。

美国最大的瑞特综合征研究基金会最早就是几个患儿父母联合起来成立的，他们现在发展成了世界上最大的瑞特综合征研究基金会，每年从捐款中投入上百万美元支持科学研究，药物开发等。

稍微等等，等我们自己的工作，现在这个自闭症的机理是全世界一摸黑，在没有足够的科学证据之前，还不宜说太多。不过到明年这个时候，我们就应该有初步的结果来汇报啦！

我不知道有没有专门针对自闭症的公益组织，各地都开始了一些康复机构，例如最早的北京星星雨等。现在儿科医生们对自闭症谱系障碍已经不再陌生，不再会被误归为其他疾病，这对于患儿的早期康复干预是非常重要的。

神经细胞的连接怎样被电活动改变，研究者发现，大脑海马中的两个相互连接的神经元，如果人为的给它们增强发放，比如插根电极注入电流，这两个神经元之间的连接先被增强后，电流引发的化学反应就启动它们细胞内的基因了！停止注入电流后，它们之间的连接居然还能维持很高的水平，拜新生成的蛋白质所赐。

回复@linlin1989:好问题！电击疗法肯定会如意料之中的激活神经细胞，打开离子通道，同时启动基因开关。问题是，这种强电刺激比自然的刺激强太多，说不定物极必反，会起到破坏的作用，比如打开不该打开的基因，等等等等。 //@linlin1989:我想到了电击疗法,他是不是也是,打开或关闭了某些通道呢?

神经元的过度兴奋启动了MeCP2蛋白引发的基因关闭程序，一系列重要蛋白质的产生被停止了，其中最重要的一个是谷氨酸受体GluR2，这个GluR2直接负责在神经元突触上感受兴奋性的化学物质。GluR2的表达开关在神经元过度兴奋后被MeCP2牢牢的关上了，结果，失去了GluR2的神经元无法再感受到突触的兴奋了！

回复@apple123s: 好问题！俺净琢磨着怎么关闭，还没开始琢磨关完了怎么打开哪！ //@apple123s:关闭基因作用，神经元结束过度兴奋，表现为耐受。之后，神经元将如何恢复常态

＝微科普＝基因拷贝数变异。科学家们学会测DNA的序列已经好几十年了，人类基因组也在2000年就基本测完了，为什么这么重要的发现2004年才被第一次报导呢？原来问题出在测人类基因组DNA的方法上。当初因为人类基因组太大，所以是被科学家们打散了测的，测完再拼起来。这样就遗漏掉了拷贝数变化。

大家也猜到了，所以呢，基因一点要变，变变才健康，基因的变化才有大千世界。问题是如果在严格控制下的DNA复制机器下发生缓慢的个把随机的突变，什么时候才能让此基因产生的蛋白质对物种生存发挥更大的作用呢？答案是很慢，很慢很慢，很慢很慢很慢。。。

基因拷贝数变异。天使方一辩，基因拷贝数变异丰富了基因组的组成，让我们以更快的速度进化，否则光靠个把基因的随机突变，地球上的生物猴年马月可以进化到”三体人“的境界呢？
天使方二辩，谁说基因拷贝数变异一定有害？大量研究已经发现，正常人群中的基因拷贝数变异也非常普遍。自然选择，先产生出各种各样的变异，再由大自然进行选择。否则一旦环境恶劣变化，人类物种就没有能力进行继续繁衍了。

基因拷贝数变异。魔鬼方一辩，虽然基因拷贝数变异促进了进化，搞的破坏也很多！比如现在很多疾病，包括精神分裂和孤独症等搞不清原因的疾病都发现了许多很可能致病的基因拷贝数变异。而且基因拷贝数变异几率大到很多不是遗传的，而是原发的，你身体里面基因折腾来折腾去，还不出了大乱子？！

基因拷贝数变异。魔鬼方二辩，摆出事实来，2007年美国冷泉港Wigler实验室发现，虽然正常人中有1％的几率存在拷贝数变异，在孤独症谱系障碍患者中居然高达10％！而且这些拷贝数变异属于原发性，并非继承父母的，是在父母的生殖细胞形成的时候产生的，可见高几率的拷贝数变异可能导致严重的疾病

忠于我心 · 发表于 11-4-2 22:20:14

Blackeye 快来看,这个神经元的活动过程其实就和心理学里关于防御机制的理论的生物解释, 也就是我之前比较重视的关于过度敏感及过度不敏感的理论基础.

神经元的过度兴奋启动了MeCP2蛋白引发的基因关闭程序，一系列重要蛋白质的产生被停止了，其中最重要的一个是谷氨酸受体GluR2，这个GluR2直接负责在神经元突触上感受兴奋性的化学物质。GluR2的表达开关在神经元过度兴奋后被MeCP2牢牢的关上了，结果，失去了GluR2的神经元无法再感受到突触的兴奋了！

blackeye · 发表于 11-4-2 22:33:36

你今天上班，也不让我休息？

这个太专业了，等我慢慢看。

blackeye · 发表于 11-4-2 22:48:48

看得似懂非懂，需要妞妈来给解释，她是干这个的。但是估计她不会常来了，一门心思陪孩子去了。

忠于我心 · 发表于 11-4-2 22:53:42

你这么看么:

神经元的过度兴奋启动了基因关闭程序，一种感受兴奋性的化学物质停止生产了。过度兴奋后被牢牢的关上了，结果，神经元无法再感受到突触的兴奋了！

blackeye · 发表于 11-4-2 23:15:37

明白了。这确实比较符合你过度敏感导致过度不敏感的说法。只是因为缺乏背景知识，不知道基因开关和敏感不敏感是不是唯一对应的。还有这个说法是不是科学界的定论？还是说是众多猜测之一？

忠于我心 · 发表于 11-4-3 00:32:15

应该不是一个定论，是博主正在研究的方向吧？
基因开关是着重于生理方面做出的描述，属于比较基础的学科。
敏感是从外在表现上做出的描述，更通俗点。

niuniuma · 发表于 11-4-3 00:54:25

基本上敏感不敏感都有神经基础。也可能互相转化。在科学的水准，每个假想都需要实验来求证的。想要求证就麻烦。

blackeye · 发表于 11-4-3 01:08:41

哈，专家来了。那就是说，这还是假想，还没有证明？

月小小 · 发表于 11-4-3 07:56:46

本帖最后由月小小于 11-4-3 11:25 编辑

对于文章中流露出的某种态度和改造的意愿，我十分反感。我觉得现在很多研究的人就像闭着眼睛的人一样在暗自揣摩大象是什么样的？诸多专家们站在很远的地方，对关在笼子里的作为研究标本的自闭们指点着和猜测着、分析着总结着，想方设法让他们走出来，与其如此，何不进到笼子里去感受一下、试验一下？

月小小 · 发表于 11-4-3 08:04:27

现在的专家，研究起自闭来动辙什么生理变异、什么神经元不同，完全只看生理构造，而忽视了他们其实是人。作为人，生理构造都是一样的，专家能从只从生理构造上解释为什么一个NT所以成为这个NT而不是另一个NT吗？

有多少专家能够放下头脑中的成见，以恭敬未知的态度来认认真真地观察他们、感受他们？

燕原 · 发表于 11-4-3 08:59:24

前景可以想象成是这样的：科学家对大脑的功能了如指掌的那天，也应当就是科学家对宇宙的秘密了如指掌的那天，也就是所谓的人类智慧的奇点，也就是目前人类升华或者被淘汰的那天。

所以ASD被攻克的那天，就是人类没有区别的那天。我感觉那天还是晚点到来的好。

忠于我心 · 发表于 11-4-3 13:07:25

对于文章中流露出的某种态度和改造的意愿，我十分反感。我觉得现在很多研究的人就像闭着眼睛的人一样在暗自揣摩大象是什么样的？诸多专家们站在很远的地方，对关在笼子里的作为研究标本的自闭们指点着和猜测着、分析 ...
月小小发表于 11-4-3 07:56

这个感受...我恐怕他们是想做也做不到的....
除非有从事这个行业研究的人本身就是AS或者至少在谱系的边缘地区
我不知道你反感的具体是哪些?

忠于我心 · 发表于 11-4-3 13:22:28

现在的专家，研究起自闭来动辙什么生理变异、什么神经元不同，完全只看生理构造，而忽视了他们其实是人。作为人，生理构造都是一样的，专家能从只从生理构造上解释为什么一个NT所以成为这个NT而不是另一个NT吗？

...
月小小发表于 11-4-3 08:04

他是研究神经科学的,所以能从神经科学这个方面研究自闭症,这只是自闭症研究的一个分支而已.他并非只看生理构造,忽略了他们也是人,只是他说这方面的事情多了点而已.

你可以看到他现在并不支持别人相信药物基因疗法,相反,他要求家长尽快带孩子进行适当的训练,也呼吁社会对自闭症患者的关爱.
而且在那个幻想小说的雏形里,他也说明了自闭症患者本身不情愿被改造,所以反改造了NT......我相信小小这样的性格说不定就是他幻想小说中的主角性格...

blackeye · 发表于 11-4-3 18:07:41

现在的专家，研究起自闭来动辙什么生理变异、什么神经元不同，完全只看生理构造，而忽视了他们其实是人。作为人，生理构造都是一样的，专家能从只从生理构造上解释为什么一个NT所以成为这个NT而不是另一个NT吗？
月小小发表于 11-4-3 00:04

对自闭症的生理机制的研究是很自然的，你就是杀掉所有的科学家，还是会有新的冒出来研究神经元什么的。总不能说因为人是人，就没有必要研究人的生理上的各种问题吧。实际上也不可能去禁止科学研究，或者禁止人们对物质世界包括对自己的身体好奇。

我知道小小的意思是说，要把人看成精神的人。人当然也是精神的人，不能忽视人的精神层面。但是我认为在精神上把人分等级是更为可怕的。就像你转的文章里这句：“你们就是未来人类的模范，因為你们是即将来临的新黄金根族(new Golden Root Race)的前锋。”

如果你认为研究自闭症就是歧视自闭症患者，那么划定什么人是什么“族”什么“模范”，或者谁是“光”谁不是，或者谁从共产主义来谁从资本主义来，又算什么呢？

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