转发：女孩为何少患孤独症？

伊犁春风

分类：医学&健康2014年03月03日链接：

http://www.scipark.net/news/sci_xp273.html

女孩为何少患孤独症？

女性比男性需要更多的基因突变才会导致孤独症（即通常所说的儿童自闭症）——这一最新研究结果支持了女性大脑从某冲程度上被保护不受孤独症影响的观念，并且进而解释了为何男性孤独症患者是女性患者的4倍的原因。
尽管个别孤独症案例与单独一种基因突变相关，但大多数孤独症被认为是几个基因共同异常突变导致的。过去几年来，已发现了数百个可能导致人们更易患孤独症的基因突变。为了检验相关的突变是如何分别对男性和女性起作用的，瑞士洛桑大学医院的Sebastien Jacquemont和他的同事们检测了762个有孤独症儿童的家庭的两种不同类型的基因突变的频率。
在这些孤独症儿童之中，一种被称为“拷贝数异常”的基因突变在男孩身上比在女孩身上更常见，且出现频率多出3倍。这种基因突变通常是对遗传物质的大段删除或复制。研究团队还发现，DNA序列中单一编码的替换在孤独症女孩身上比男孩多了三分之一。
Jacquemont认为这意味着女性比男性需要更多的基因突变才会导致孤独症，且对于相同突变，女性比男性的基因需要更多作用。
纽约芒特西奈医院的Joseph Buxbaum称一项更大的尚未发表的对2400名孤独症者研究的项目——作为“孤独症基因计划”一部分而实施的研究，试图为10000名孤独症患者的整个基因组进行排序，也得出了和以上研究相同的结论。Buxbaum认为，了解“女性受保护效应”背后的机制也许能够给孤独症的治疗带来希望。
Jacquemont称，这项研究结果与剑桥大学的Simon Baron-Cohen最先提出的“孤独症表现了男性大脑的极端情况”这一具有争议性的观点相协调。根据这一理论，男性平均具有更多的可被定性为温和孤独症患者的趋势，这使得他们需要更少的基因突变从而导致孤独症的情况变得合情合理。
编译：石芯木鱼
来源：Girls may be more resilient to autism-linked mutations



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