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来源：纽约时报中文网
链接：http://cn.nytimes.com/article/education/2013/03/16/c16psych/
精神疾病似乎各不相同——精神分裂症、躁郁症、孤独症、重性抑郁症和注意缺陷多动症。然而，研究人员报告，这些疾病有几个共同的基因故障，这些故障将会使大脑出现病变。如果发病，究竟是哪种疾病，取决于其他基因或者环境因素。
他们的研究于本周三发表在《柳叶刀》(Lancet)杂志的网站上，是以世界各地6万多人的基因数据检测为基础的。论文作者称，该研究是目前精神疾病领域规模最大的基因研究。研究结果为精神疾病领域最近出现的一种观点提供了支持，即要根据疾病背后的基因异常，而非疾病症状，来进行诊断。
这项新研究中发现两处异常的基因是在人脑一个主要信号系统中发挥作用的基因，为了解病变过程提供了线索，也为疾病的治疗提供了建议。
“我们这里的发现可能只是冰山一角，”这篇论文的第一作者、哈佛医学院(Harvard Medical School)和马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)的精神病学教授乔丹·斯莫勒尔(Jordan Smoller)说。“随着研究发展，可能会发现更多基因，这些基因可能有重叠。”
新的研究并不意味着精神疾病的基因问题很简单。研究人员表示，似乎有数百个基因与此相关，而且这项新研究中所发现的基因变异只会造成很小的疾病风险。
哈佛-麻省理工博德研究所(Broad Institute of Harvard and MIT)斯坦利港精神病学研究中心(Stanley Center for Psychiatric Research)遗传学负责人史蒂文·麦卡罗尔(Steven McCarroll)说，研究人员找到了指向一个特定信号系统的普遍遗传因素，这一点意义重大。
他说，“这些遗传因素并不是随机地出现在基因组上，这非常重要。” 麦卡罗尔没有参与这项研究。
这项工作始于2007年，当时，由很多科学家组成的研究组开始对一批基因数据进行研究，这些基因数据来自对19个国家33332名精神疾病患者和对照组的27888名未患精神疾病的人的研究。研究人员研究了DNA的扫描图像，在包含30亿个DNA核苷酸的一长串遗传物质上的数百万个位点寻找突变。他们的问题是，精神疾病患者是否会在其中的某个位点上有特殊的DNA模式？
研究人员已经在同卵双胞胎身上发现了重叠基因影响的线索。双胞胎中可能有一人患精神分裂症，而另一人可能会患躁郁症。大约六年前，也就是开始这项新研究时，研究人员已经对几个罕见的家族的基因进行了检测，在这些家族当中，精神疾病似乎非常普遍。他们发现了一些与精神疾病有关的染色体异常断裂的情况。但让他们吃惊的是，同样的基因突变在一个人身上可能引发一种精神疾病，而在他的亲属身上，却可能引发另一种精神疾病。
乔纳森·赛巴特(Jonathan Sebat)是加州大学圣迭戈分校(University of California, San Diego)贝斯特神经精神疾病分子基因组学中心(Beyster Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases)的负责人，也是重叠基因影响的发现者之一。他表示，研究罕见的基因突变让他大开眼界。他说，“两种不同的诊断结果可能有共同的基因风险因素。”
新论文称，事实上，根据症状区分精神疾病一直很难。例如，自闭症曾被称作儿童精神分裂症。直到20世纪70年代，自闭症才被单独列为一种精神疾病。
新研究发现了四个带来精神疾病发病风险的DNA区域。斯莫勒尔博士表示，在其中两个区域，还不清楚涉及哪些基因，以及那些基因有什么作用。但另外两个区域包含组成钙通道的基因，钙通道在大脑神经元发出信号时发挥作用。
斯莫勒尔博士说，“钙通道的相关发现说明，影响钙通道功能的治疗方法也许会对一系列精神疾病产生疗效——这是一个非常大胆的猜想。”
市场上有一些用于治疗高血压的药物，可以堵塞钙通道。在得出当前研究结果之前，研究人员就已经猜测，这些药物可能对治疗躁郁症有帮助。
马萨诸塞州总医院的研究人员罗伊·佩利(Roy Perlis)博士刚刚完成了针对一种钙通道阻滞剂的小型研究，研究期间有10名躁郁症患者使用了这种药物。佩利打算将此药应用于一项更大规模的随机临床实验。鉴于这次新发现，他还想研究此药对精神分裂症的疗效。但他警告说，人们不要急于自己服用钙通道阻滞药物。
佩利博士说，“我们需要确认药物是否安全有效。” |
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雷达卡
发表于 13-4-23 23:16:09
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