【转】谷歌云服务助力自闭症研究 建最大自闭症基因库

blackeye

链接：http://discovery.163.com/14/0612/11/9UHKQLS7000125LI.html

美国谷歌公司和自闭症代言人组织10日宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。

自闭症代言人组织是世界著名的自闭症科研和宣传机构，该组织正在通过“一万基因组计划”建立全球最大的自闭症相关基因信息库。这个计划的目的是收集世界各地一万名自闭症儿童及其家人的全基因组并进行测序，由此建立的数据库可向世界各地的自闭症研究机构开放。

但是海量基因组数据的储存、分析和远程获取构成巨大挑战。该组织介绍说，包含一个未经处理的基因组序列的文件平均大小为100GB（GB为千兆字节）。过去他们需要靠运输硬盘来分享基因组信息，用常规方法下载一个人的全基因组耗时数小时，相当于下载100部电影。

现在，自闭症代言人组织正在利用谷歌的云服务储存基因组数据，目前其数据上传存储量接近100TB（1TB等于1024GB）。“一万基因组计划”完成后所建立的数据库规模将达到PB级（1PB等于1024TB）。研究人员不仅能进入“谷歌云存储”实时获取这些基因组数据，还可将数据导入“谷歌基因组”服务系统，利用谷歌提供的工具来整理、研究数据。

自闭症代言人组织首席科学官罗布·林说，“一万基因组计划”有可能在自闭症的诊断、类型确定、个性化治疗等方面带来突破，有望深刻改变人们对自闭症的了解，甚至为自闭症治疗带来全新概念。与谷歌的上述合作将改变“一万基因组计划”的运行模式。

自闭症是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。数据显示，在美国大约每68名儿童中有1人患自闭症。近年来该国自闭症患病率每年递增10％至17％，在美国的各种严重发育残障当中，该病的患病率增长最快。（来源：新华社 记者 马丹）

blackeye

报道来自纽约时报：More Differences Than Similarities Are Found in Autistic Siblings

这是自闭症之声（Autism Speaks）与谷歌合作推出的自闭症基因组计划最近的一项研究结果，发表在自然医学（Nature Medicine）杂志上。

过去医学界认为，同一个家庭出生的自闭症孩子应该受同样的遗传因素影响，也就是说，受同样的风险基因影响。因此，一个四口以上的家庭中，有两个孩子是自闭症的概率是1：10000。而从这个研究的结果来看，概率可能不是这么小。

在将85对来自不同家庭的自闭症手足做了基因组分析之后，研究人员发现其中30%带有相同的风险基因，70%带有不同的风险基因。这个结果只是证实了父母们的观察，因为同一家庭里的自闭症孩子，性情和行为可以大不相同。

这个结果告诉科学家们，找风险基因对自闭症的诊断帮助不大，因为目前已经找到了100多个风险基因，而即使是同一个家庭的自闭症孩子都不一定有同样的风险基因，照我这个非专业人士的理解，也就是说，即使知道头胎孩子是因为哪几个风险基因造成了自闭症，如果查出第二胎没有这些风险基因，也不能保证他不患自闭症，因为他很可能会受其他的风险基因影响而患自闭症。我的理解如果不正确， 欢迎专业人士纠正。

总之，自闭症究竟是如何造成的，在医学上还是一团浆糊。在我看来，这种研究只是告诉人们，自闭症之声花了那么多钱搞基因组研究，还是出了点儿活儿的。

blackeye

关于这个研究更为详细的报道在这里：http://www.ebiotrade.com/newsf/2015-1/2015127120558888.htm