范可尼综合征是什么情况

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范可尼综合征包括多种近端肾小管重吸收的缺陷，导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢的流失，可以是先天性的也可以后天获得。根据默沙东诊疗手册医学专业人士版记载：儿童表现为成长停滞，发育迟缓，佝偻病。在成人表现为是骨软化和肌肉无力。通过糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿可诊断。
Fanconi综合征的症状和体征
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。范可尼i综合征的病因为胱氨酸病时，常见儿童成长停滞，发育迟缓，佝偻病。视网膜斑片状色素脱失。出现间质性肾炎，导致进行性肾衰竭，可能在青春期前致命。在获得性Fanconi综合征中，成人表现为肾小管酸中毒、低磷血症和低钾血症的实验室异常。可能会出现骨骼疾病（软骨病）和肌肉无力的症状。
范可尼综合征的治疗
碳酸氢钠或碳酸氢钾或枸橼酸钠或枸橼酸钾、有时需补钾、除了祛除肾毒性因素没有特定的具体治疗方法。通过每天3次或4次给予10至30 mL碳酸氢钠或碳酸氢钾、柠檬酸钠或柠檬酸钾（例如柠檬酸钠/柠檬酸）的片剂或溶液，可以减轻酸中毒。早期诊断和治疗可改善儿童身高预后，缺钾需要含钾盐予以替代补充，低磷佝偻病可以治疗，肾移植已经成功治疗肾衰竭。然而，当胱氨酸病为其病因时，病变损害仍在其他器官继续存在，最终导致死亡。
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