自闭症成因自闭症影响男性甚于女性,专家们普遍认为当中存在某遗传基因的因素,但对于自闭症成因仍未能作出定论解释。
有些人揣测自闭症是尼安得塔尔人(Neanderthals)的后代(注:已绝种之石器时代原始人,最接近新人类之部族)。或者自闭症人士的身体语言和功能并非实在的缺陷,只是尼安得塔尔人的行为习惯而已。
与此同时,全国精神健康学院(National Institute of Mental Health)及当今自闭症治疗基金(Cure Autism Now Foundation)正对猴子进行群性研究,藉以更好了解自闭症。美国贝勒医学院(The Baylor College of Medicine in the USA )正利用染色体微序分析(Chromosomal Microarray Analysis)为自闭症提供基因测试。