有研究者发现双相情感障碍与精神分裂症之间存在共同的遗传潜质,认为不能将两者绝对独立地看待
说起双相情感障碍,或者说是躁狂和抑郁这类情绪变化,很多人可能会想起艺术家梵高和舒曼;谈到精神分裂症,几年前奥斯卡获奖影片《美丽心灵》中主角的原型——诺贝尔经济学奖获得者约翰·纳什已让这一疾病名称众所周知。而此两种看似独立的疾病,在遗传背景中是否会存在一定的相关性?这已成为精神病医生之间的一个旷日持久的议题。
随着研究的不断深入,瑞典卡罗林斯卡医学院Paul Lichtenstein博士最近发表的一篇论文或许离问题的答案又近了一步。在对900万瑞典公民进行调查后,Lichtenstein博士课题组得出的结论是,两种疾病存在遗传相似性。精神分裂症病人罹患双相情感障碍的风险增加;反之,双相情感障碍病人的子女和其同胞(兄弟姐妹)患精神分裂症的危险性高。他的这一研究结果发表在近期出版的《柳叶刀》(Lancet)上。
数据说出事实
Lichtenstein博士课题组的数据来自于900万瑞典公民中的200万个家庭,调查涵盖到患者的一级亲属系。研究总共调查了35,985名符合精神分裂症诊断标准和40,487名双相情感障碍的患者。在这其中,有2543名患者属于同时符合这两种疾病的诊断。研究者再从瑞典国家健康卫生中心调研了患者一级亲属的子女及其同胞(兄弟姐妹),以及被收养子女及其同胞。
数据显示,精神分裂症患者的子嗣或其同胞分别有5.2(95%可信区间:4.4~6.2)和3.7(95%可信区间:3.2~4.2)的罹患双相情感障碍的风险。而在双相情感障碍患者中,其子女和同胞患上精神分裂症的风险分别是2.4(95%可信区间:2.1~2.6)和3.9(95%可信区间:3.4~4.4)。
精神分裂症患者的一级亲属有着罹患同样疾病的高风险性(其子女的相对危险性为9.9,95%可信区间:8.5~11.6;同胞的相对危险性为9.0,95%可信区间:8.1~9.9)。同样,双相情感障碍患者一级亲属的患病风险同样很高(其子女的相对危险性为6.4, 95%可信区间:5.9~7.1; 同胞的相对危险性为7.9, 95%可信区间:7.1~8.8)。根据以往的研究,这些结果对研究者而言并不出乎意外。
研究小组对患者收养的子女及其同胞(被收养,与患者无血缘关系)也做了相关的调查。对被收养的子女或同胞而言,其患病的绝对风险与该家族中的同辈(与患者有血缘关系)程度相近,但也发现并不是所有的这类情况中其比值都有统计学意义。如果被收养的子女和同胞的亲生父母没有精神疾病,则他们罹患该病的风险并不增加。
再者,在父系患病的同胞中,研究者发现其患病风险也要小幅高于母系患病的同胞。
基于上述这些数据,Lichtenstein博士课题组拟出了这样一个比例,表明个体基因与成长环境对患者发病风险的影响程度:
精神分裂症——
★累积基因遗传效应:64.3%(95%可信区间:61.7%~67.5%)
★幼年期的环境影响:4.5%(95%可信区间:4.4%~7.4%)
★非环境影响: 31.1% (95%可信区间:25.1%~33.9%)
双相情感障碍——
★累积基因遗传效应: 58.6%(95%可信区间:56.4%~61.8%)
★幼年期的环境影响:3.4% (95%可信区间:2.3%~6.2%)
★非环境影响:38.0% (95%可信区间:28.7%~32.3%)
研究推动实践
Lichtenstein博士在论文中分析说,他们这次调查所发现的遗传倾向率要比那些针对双胞胎的研究低,这可能是因为家族性研究更着重于年龄和非附加基因遗传效应的差异性。而此次的研究之所以有重大意义,是因为研究者成功地发现了两种原本完全独立的精神疾病之间存在共同的遗传潜质,发现了并不能将两者绝对独立地看待。
“精神分裂症和双相情感障碍有某些共同的致病基因存在,但是这一遗传并不完全等同。”研究者强调了这一点,“不管是精神分裂症还是双相情感障碍,都可能存在一定比例上的基因变异现象,这和其他疾病一样。”
因此,某些基因可能是这两种疾病的共同致病基因,而某些基因则可能只针对特定一种疾病。分子遗传学、解剖学,以及对一定数量的存在这两种疾病症状的患者进行的研究结论,都证实了两者共同的病因源头。
在此之前,已经有一些研究者称并没有发现这两种疾病患者的家族中存在基因重叠或风险增加的情况。由此,美国威尔士州Cardiff 大学的Michael Owen博士和Nick Craddock医生在Lichtenstein博士的论文后附加了述评,认为“这一研究提示我们,可能是撇开对双相情感障碍与精神分裂症做独立诊断的时候了”。
Owen和 Craddock撰文说:“现在有一种普遍的却是错误的看法,认为双相情感障碍与精神分裂症这两种疾病是完全分开的、独立的疾病,最近的诊疗常规中认定它们有着各自不同的病理特征。这一常规之所以成立,是因为典型的双相情感障碍或精神分裂症都很常见,但是仍然有很多患者存在精神上和情感上的双重症状,而在这些症状出现的不同时间并不容易得到及时正确的诊断。”
考虑到本领域的诊断与统计手册(DSM)和国际疾病分类法(CDS)正处于修改程序中,Owen和Craddock建议,“新的诊断标准应更谨慎地修定诊断名称,还要考虑对精神病理学做重新评估,从而更妥善地做好疾病诊断的分类”。
Tips:
双相情感障碍(bipolar disorders)——又叫躁狂抑郁症,主要表现为情感高涨(躁狂)或低落(抑郁),或两者交替出现。早期先兆为双相性性格变异,多呈循环特点,情感变化经常不明原因地“两极分化”,若发展为进行性的、典型性的情感两极分化,主要特征为情感障碍。
精神分裂症(schizophrenia)——基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。主要症状有:神经症样症状,人格改变,情感改变和感知思维障碍等。
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