[woodmqf译] 印第安纳大学的神经科学家们鉴别出双相情感障碍的基因与神经通路

印第安纳大学的神经科学家们鉴别出双相情感障碍的基因与神经通路1

据11月21日，美国医学遗传学杂志在线版发布的研究，美国印第安纳大学医学院的神经科学家们，已经创建出了首幅可能包括双相情感障碍的综合性基因图。

研究者们将来自于对双相情感障碍的最新大规模国际性的基因搜寻数据与他们自己的研究相资料结合，从而找到了这种疾病的最佳候选基因。

印第安纳大学精神病学研究院的这种成熟的方法论使得Alexander B. Niculescu III，理学/医学双博士和他的团队能够从全基因组关联研究2和其他有关人类血样和动物模型的基因活性水平的研究结果中发掘资料。基因在对紊乱的促发上是最为关键的一环，有着极高的重要性。

研究者们也有能力分析这些基因是如何在一起工作，从而创建出一个双相情感障碍的综合性生物模型。

“在我们的工作基础上，现在可以预计大约有数以百计的基因涉及到这项疾病——很可能占了整个基因组的10%，”印第安纳大学医学院精神病学副教授，神经表型学3实验室主任，Niculescu博士。“并不是所有基因变异会出现每个双相情感障碍的患者身上。不同个体有不同的基因突变的组合。这种遗传复杂性是造成过去通过单一遗传学研究来为紊乱找到相应的基因会如此的困难和不一致的原因。”

Niculescu博士将这一过程比喻为互联网搜索。“这一过程很像Google的方法，越多的链接指向互联网上的一个页面，那么越有可能，它将上升到你的搜索列表的顶端。一个基因有着越多的品系4的证据，那么它就在双相基因优先级列表中占据更高的位置。”

他说当人类基因组的搜索应用到双相研究中，直到现如今也几乎没有统计上重要的发现。

“通过整合多种研究发现，我们有能力分类，辨别很有可能有关双相障碍的基因，从而实现我们对于这种疾病理解的重要突破。”Niculescu博士认为。

双相情感障碍——有时候也叫做躁郁症，影响了几乎230万美国人。患有这种严重的疾病的人会经历温和的或者是剧幅的心境波动，以及在精力和功能控制减弱方面的变换。

Niculesu博士是一位在职的精神病医师，也是一位分子遗传学家。他说这项工作为精神病学研究者和临床医师，同时也为病人和他们的家属开启了一扇激动人心的大门。他解释道：“首先，这些研究将导致对于双相障碍及有关的障碍的更好的认识。其次，研究者现在计划研究个体，以便根据个体属于哪一种基因的组合来提出遗传分险值。”

应用分险值测试个体，这个目标本身是一种预防措施（改变生活方式，参加咨询，低剂量药物摄入）或者延缓终止疾病的发展，甚至这会早于疾病暴露自身。

“第三，那些已经患病的个体，遗传学测试结合这种疾病的血液生物标记5能够帮助决定那种治疗更有益，因此，个性化的治疗将得到发展。”Niculescu博士说。

来自于Scripps研究院，加州大学圣地亚哥分校，SUNY Upstate 医学大学 和国家医学健康协会的同事协作完成了这项研究。印第安纳大学的研究人员包括Helen Le-Niculescu博士，John I.Nurnberger 博士，Meghana Bhat博士及Sagar Patel。

国家医学健康协会给这项计划提供了资金。

印第安纳大学医学院

http://medicine.iu.edu

译者注：

1.Pathway 译者真的很无奈，不知道是什么意思×-×(Physiology)a route, formed by a chain of nerve cells, along which impulses of a particular kind usually travel. (生理)路径 引自“金山词霸”

2.关于全基因组关联研究，资料：

http://en.wikipedia.org/wiki/Genome-wide_association_studies

http://bestrok.blogspot.com/2008/12/genome-wide-association-gwa-studies.html

3.Neurophenomics 中文里没有，应该是研究人员自创，google都搜不到啥。我也不是专业人士，字面翻大概可以译为神经现象学，不过基于其生物学背景译为神经表型学更好点，愚见得很，召唤专家^-^。

4.Experimental lines 唉，放一块还真是无语得很！美国人都懂吗？？

Experimental lines: A group of individuals of a common ancestry and more narrowly defined than a strain or variety. A pure line is a clone. In plant breeding, "line" refers to any group of genetically uniform individuals formed from a common parent.

引自http://www.idrc.ca/en/ev-30566-201-1-DO_TOPIC.html

附注：本文需要专业人士再来审核一下，大家尽量挑错吧。。。

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